تأثیر سابقه خانوادگی بر خطر ژنتیکی سرطان سینه

محققان دریافتند که در بین زنانی که آزمایش جهش BRCA آنها مثبت بوده است، خطر ابتلا به سرطان سینه بسته به تعداد اعضای خانواده نزدیک که سرطان سینه یا تخمدان داشته‌اند، از تقریباً ۵۶٪ تا ۸۶٪ متغیر است.

دکتر «فهیما دوسا»، محقق اصلی و متخصص انکولوژی جراحی در مرکز پزشکی Cedars-Sinai در لس‌آنجلس، در یک بیانیه خبری گفت: «بر اساس این یافته‌ها، پزشک ممکن است ماموگرافی یا MRI سینه منظم را برای یک بیمار BRCA مثبت در دهه ۵۰ یا ۶۰ زندگی اش که سابقه خانوادگی سرطان سینه ندارد، توصیه کند، اما ماستکتومی پیشگیرانه را به عنوان گزینه‌ای برای یک بیمار جوان BRCA با چندین مورد سرطان سینه در خانواده پیشنهاد می‌دهد.»

محققان گفتند که یک زن به طور متوسط حدود ۱۳ درصد احتمال ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی خود دارد.

محققان گفتند زنانی که جهش‌های BRCA۱ یا BRCA۲ دارند، خطر ابتلا به سرطان سینه در آنها ۳۰ تا ۷۰ درصد افزایش می‌یابد. این شرایط در توانایی بدن در ترمیم آسیب DNA که می‌تواند منجر به سرطان شود، اختلال ایجاد می‌کنند.

به گفته محققان، آزمایش BRCA برای زنانی که سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به سرطان‌های خاص، یا جهش شناخته شده BRCA در خانواده دارند، توصیه می‌شود.

دوسا گفت: «در حالی که اکثر زنانی که آزمایش ژنتیک انجام می‌دهند، جهش BRCA مثبت که خطر سرطان را افزایش می‌دهد، را ندارند، اما عموماً به دلیل سابقه قوی سرطان شخصی یا خانوادگی برای آزمایش ارجاع داده می شوند.»

او گفت: «خطر ابتلا به سرطان در آینده برای این زنان به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته است و یافته‌های ما اولین بار است که این خطر را محاسبه می‌کنند تا بتوانیم همه زنانی را که آزمایش BRCA انجام می‌دهند، بهتر راهنمایی کنیم.»

برای این مطالعه، محققان پرونده‌های سلامت نزدیک به ۱۶۰۰۰ زن را که بین سال‌های ۲۰۰۷ تا ۲۰۱۶ در انتاریو، کانادا آزمایش BRCA انجام داده بودند، تجزیه و تحلیل کردند.

محققان گفتند نتایج همچنین نشان داد زنانی که آزمایش جهش‌های سرطان‌زای BRCA آنها منفی بود، همچنان ۲۵ درصد خطر ابتلا به سرطان سینه در طول عمر خود داشتند که احتمالاً به دلیل سابقه خانوادگی یا اجدادشان است.

به همین ترتیب، زنانی که جهش‌های BRCA آنها با سرطان سینه مرتبط نبود، همچنان ۳۰٪ خطر ابتلا به سرطان سینه بیشتری داشتند.

دوسا گفت: «تنها زنانی که در این مطالعه با خطر ابتلا به سرطان سینه مشابه جمعیت عمومی مواجه بودند، زنانی بودند که سابقه خانوادگی سرطان و جهش BRCA شناخته شده در خانواده داشتند، اما آن جهش خاص را نداشتند.»